等位基因频率跨越5%的变异一定适用BA1字据?
发布日期:2024-11-17 12:17 点击次数:127
有任何疑问、月旦及引导,请绝不徘徊地私信作家!2015年,ACMG指南以为,一般情况下,某一等位基因在对照东说念主群的频率跨越5%时,则可以为是良性变异的悲怆字据(BA1)。
2018年,临床基因组资源中心(Clinical Genome Resource,ClinGen)的序列变异证实职责组(Sequence Variant Interpretation Working Group)例举九个变异不适用BA1字据,如下表:
图片
本站仅提供存储行状,总计试验均由用户发布,如发现存害或侵权试验,请点击举报。